遗传性疾病是由基因突变引起的一类疾病，多发生于家族中，且患病的风险较大，常见的遗传性疾病有恩格尔综合征、肌营养不良症、脊椎裂、血友病等。本文将从遗传性疾病的病因、病理机制及常见疾病等方面进行详细阐述。
遗传性疾病是指由于基因突变引起的疾病，它们多发生于家族中，具有明显的家族聚集性，而且患病的风险较大。常见的遗传性疾病包括恩格尔综合征、肌营养不良症、脊椎裂、血友病等。
1、遗传性疾病的病因：遗传性疾病是由于基因突变引起的，可以由父母传给子女，也可以由父母突变而引起。
2、遗传性疾病的病理机制：遗传性疾病的病理机制主要是由于基因突变导致的细胞功能紊乱，从而影响身体正常功能，引起疾病。
3、常见的遗传性疾病：
（1）恩格尔综合征：恩格尔综合征是一种常染色体隐性遗传的疾病，由21号染色体的缺失所致，主要症状包括心脏病、脑病、先天性耳聋、肌肉发育迟缓、外观特征等。
（2）肌营养不良症：肌营养不良症是一种常染色体显性遗传的疾病，主要由肌蛋白缺乏所致，症状包括肌肉萎缩、肌肉质量减少、肌肉功能减弱、肌肉痛等。
（3）脊椎裂：脊椎裂是一种常染色体显性遗传的疾病，主要是由胎儿发育过程中脊椎发育不良所致，症状包括脊椎发育不全、脊椎节段畸形、脊椎管狭窄等。
（4）血友病：血友病是一种常染色体显性遗传的疾病，主要是由血小板减少所致，症状包括出血、淋巴结肿大、肝脏损害、肾脏损害等。
以上就是关于遗传性疾病的简要介绍，它们的病因、病理机制及常见疾病等。它们的发病机制复杂，需要专业的检查才能确诊，一旦发现，应及早进行治疗，以降低病情的发展，保护家庭健康。
